Kardiomiopatia rodzinna

Dobrze zaprojektowane badanie Michels i wsp. (Wydanie z 9 stycznia) dostarcza dalszych dowodów na to, że odsetek pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową z chorobą rodzinną jest wyższy niż wcześniej sądzono. Należy jednak zauważyć, że wszyscy poza jednym pacjentem wskaźnikowym w tej serii pacjentów z kliniki Mayo byli biali.1 Badania epidemiologiczne sugerują, że u osób z czerniakiem może występować zwiększone ryzyko idiopatycznej kardiomiopatii rozrostowej, chociaż niewiele jest badań genetycznych dotyczących tej choroby. Choroba została podjęta w populacjach wielorasowych.2, 3 W niedawnym badaniu kontrolnym idiopatycznej kardiomiopatii rozrostowej w Baltimore zaobserwowano około trzykrotny wzrost ryzyka wśród czarnych po skorygowaniu o potencjalne zmienne zakłócające (95-procentowy przedział ufności, od 1,1 do 6,8 ) .3 Różnice rasowe w czynnikach genetycznych lub środowiskowych mogą wyjaśniać te odkrycia.
Allel HLA-DR4 jest związany z idiopatyczną rozdętą kardiomiopatią, co sugeruje, że genetycznie kontrolowana odpowiedź immunologiczna może odgrywać rolę w rozwoju tej choroby.4 Pacjenci z chorobą rodzinną i pacjentami z chorobą niezwiązaną z chorobą, takimi jak te zidentyfikowane w badaniu Michela i jej koledzy, 1, mogą różnić się ekspresją antygenów HLA. Większość wcześniejszych badań dotyczących możliwych związków HLA w tej chorobie było ograniczonych głównie do białych pacjentów, 5 oraz odnotowano różnice rasowe w częstości alleli HLA-DR4.
Przyszłe badania powinny rozważyć, czy członkowie rodziny czarnych pacjentów z idiopatyczną rozszerzoną kardiomiopatią również stanowią grupę wysokiego ryzyka i czy istnieją jakiekolwiek różnice rasowe w częstości występowania choroby rodzinnej lub ekspresji antygenów HLA.
Steven S. Coughlin, Ph.D.
Raymond L. Woosley, MD, Ph.D.
Georgetown University Medical Center, Washington, DC 20007
5 Referencje1. Michels VV, Moll PP, Miller FA, i in. . Częstość rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej u serii pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. N Engl J Med 1992; 326: 77-82.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Coughlin SS. . W kierunku pierwotnej prewencji idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej. J Natl Med Assoc 1991; 83: 949-50.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Coughlin SS, Szklo M, Baughman K, Pearson TA. . Epidemiologia idiopatycznej rozszerzonej kardiomiopatii w społeczności biracjalnej. Am J Epidemiol 1990; 131: 48-56.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Carlquist JF, Menlove RL, Murray MB, O Connell JB, Anderson JL. . Związanie antygenów HLA klasy II (DR i DQ) w idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej: badanie walidacyjne i metaanaliza opublikowanych badań stowarzyszeń HLA. Circulation 1991; 83: 515-22.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Maharaj B, Hammond MG. . Antygeny HLA-A, B, DR i DQ u czarnych pacjentów z idiopatyczną kardiomiopatią rozstrzeniową. Am J Cardiol 1990; 65: 1402-3.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Autorzy odpowiadają:
Do redakcji: Ponieważ wszyscy oprócz jednego z naszych pacjentów byli biały, nasze wyniki niekoniecznie muszą być ekstrapolowane na inne grupy rasowe Zgadzamy się, że interesujące byłoby badanie czarnych Amerykanów i innych grup rasowych w celu ustalenia, czy ryzyko choroby rodzinnej jest podobne do tego u białych.
Obecnie nie mamy informacji, czy dany typ HLA jest związany z kardiomiopatią rozstrzeniową u naszych pacjentów. Jednak trwają dalsze badania nad potencjalnym związaniem czynników genetycznych z chorobą. Ponadto ocena podłużna badanych przez nas rodzin może dostarczyć istotnych informacji na temat patogenezy i naturalnego przebiegu rodzinnej i pozornie niezwiązanej idiopatycznej kardiomiopatii rozstrzeniowej.
Virginia Michels, MD
Mayo Clinic, Rochester, MN 55905
Patricia Moll, Ph.D.
University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109
Richard J. Rodeheffer, MD
Mayo Clinic, Rochester, MN 55905
Powołanie się na artykuł (1)
[podobne: walbet, grześ nawojowa, turhand opole ]