Kliniczne i molekularne spektrum genetyczne wrodzonego niedoboru receptora leptyny ad 5

Skorygowana podstawowa przemiana materii na kilogram beztłuszczowej masy u osób z mutacjami LEPR była podobna do tej przewidzianej dla osób o tym składzie ciała na podstawie zaakceptowanych obliczeń dotyczących wieku i płci23 (patrz Figura 1A w Uzupełniającym dodatku). Funkcja metaboliczna i endokrynologiczna
Tabela 2. Tabela 2. Cechy metaboliczne i endokrynologiczne niedoboru receptora leptyny u osób homozygotycznych pod względem mutacji LEPR. Większość osób z mutacjami LEPR miała prawidłowe stężenia glukozy (Tabela 2), chociaż dwie najstarsze osoby dorosłe (Osoby i 2 w Rodzinie 4) cierpiały na cukrzycę typu 2, która była leczona doustnymi lekami hipoglikemicznymi. Wszyscy pacjenci mieli hiperinsulinemię (tabela 2) w stopniu zgodnym ze stopniem otyłości (patrz Figura 1B w dodatkowym dodatku).
W dzieciństwie wzrost liniowy był prawidłowy, a wyniki odchylenia standardowego dla wzrostu dzieci z mutacjami LEPR (Tabela 2) były podobne jak u dzieci z równie otyłymi bez mutacji LEPR.8 Poziomy IGF-1 w surowicy były odpowiednie dla wieku dzieci (tabela 2) i hormon wzrostu wydzielany był pulsacyjnie (dane niepokazane). Jednak ostateczny wzrost był zmniejszony u dorosłych z mutacjami LEPR, z powodu braku zrywu w okresie dojrzewania. Znalazło to odzwierciedlenie w niskich wzrostach 15-letniego mężczyzny z oceną odchylenia standardowego dla wzrostu -1,7 i czterema kobietami z wynikiem -2.0 (Tabela 2).
Wszyscy czterej dorośli (z których wszyscy byli kobietami) wykazywali kliniczne objawy hipogonadyzmu z brakiem dojrzewania płciowego i zmniejszeniem ekspresji drugorzędowych cech płciowych; trzej nie mieli miesiączki przed 20 rokiem życia. 18-letnia kobieta (podmiot w rodzinie 2) i 15-letni mężczyzna (podmiot 2 w rodzinie 2), oboje byli w stanie klinicznie przed pokwitaniem, mieli niski poziom steroidów i niski hormon folikulotropowy oraz poziomy hormonu luteinizującego, wskazujące na hipogonadyzm hipogonadotropowy. Ponadto, podmiot 2 z rodziny miał całkowitą utratę pulsacji hormonu luteinizującego (patrz Figura 1C w dodatkowym dodatku). Warto zauważyć, że kobiety w wieku 31, 41 i 55 lat miały nieregularne miesiączki po 20 roku życia i miały estradiol, hormon luteinizujący i hormon folikulotropowy, które były zgodne z ich wiekiem. Wolne poziomy tyroksyny i tyreotropiny mieściły się w granicach normy u wszystkich osób (Tabela 2).
Stężenie leptyny w surowicy u osób z mutacjami LEPR (Tabela 2) było podobne jak u osobników równie otyłych z prawidłową sekwencją genu receptora leptyny (Figura 3D). Stężenie leptyny w surowicy koreluje z masą tłuszczu u osób z mutacjami LEPR oraz u osób z podobnymi wiekiem i BMI (patrz Figura 1D w dodatkowym dodatku).
Funkcja odpornościowa
Wszystkie dzieci z mutacjami LEPR miały częściej infekcje wieku dziecięcego (głównie górnych dróg oddechowych) niż ich rodzeństwo z LEPR typu dzikiego. Przedwczesna śmierć dwóch otyłych dzieci w tych rodzinach wiązała się z ostrymi infekcjami dróg oddechowych. Ponieważ nasza grupa wcześniej odkryła, że pacjenci z niedoborem leptyny mają wyraźne zmniejszenie liczby limfocytów T CD4 + i zmniejszoną proliferację limfocytów T9, analizowaliśmy odpowiedzi immunofenotypu i limfocytów T u pacjentów z mutacjami LEPR i porównaliśmy te dane z tymi z dopasowane do wieku osoby kontrolne
[patrz też: gestamp września, lek bez recepty na hemoroidy, dermatolog na nfz kraków ]
[podobne: gestamp września, turhand opole, przychodnia gdynia żwirki i wigury ]

Kliniczne i molekularne spektrum genetyczne wrodzonego niedoboru receptora leptyny ad 5

Skorygowana podstawowa przemiana materii na kilogram beztłuszczowej masy u osób z mutacjami LEPR była podobna do tej przewidzianej dla osób o tym składzie ciała na podstawie zaakceptowanych obliczeń dotyczących wieku i płci23 (patrz Figura 1A w Uzupełniającym dodatku). Funkcja metaboliczna i endokrynologiczna
Tabela 2. Tabela 2. Cechy metaboliczne i endokrynologiczne niedoboru receptora leptyny u osób homozygotycznych pod względem mutacji LEPR. Większość osób z mutacjami LEPR miała prawidłowe stężenia glukozy (Tabela 2), chociaż dwie najstarsze osoby dorosłe (Osoby i 2 w Rodzinie 4) cierpiały na cukrzycę typu 2, która była leczona doustnymi lekami hipoglikemicznymi. (więcej…)