Kliniczne i molekularne spektrum genetyczne wrodzonego niedoboru receptora leptyny

Opisano pojedynczą rodzinę, w której otyłość wynika z mutacji w genie receptora leptyny (LEPR), ale częstość występowania takich mutacji w ciężkiej otyłości o wczesnym początku nie była systematycznie badana. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie LEPR u 300 osób z hiperfagią i ciężką otyłością o wczesnym początku, w tym z ...