Rozpoznanie homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej podejrzewano z przyczyn klinicznych i potwierdzono to analizą genetyczną. Kryterium wykluczenia było poważna operacja w ciągu ostatnich 3 miesięcy, zastoinowa niewydolność serca, historia choroby wątroby lub aminotransferazy przekraczająca ponad trzykrotnie górną granicę prawidłowego zakresu, poziom kreatyniny w surowicy powyżej 2,5 mg na decylitr (221 .mol na litr), raka w ciągu ostatnich 5 lat lub historii nadużywania alkoholu lub nadużywania narkotyków. Dwaj pacjenci znali klinicznie istotną chorobę sercowo-naczyniową; oboje pr...
Panel B pokazuje prawdopodobieństwo całkowitego przeżycia u tych samych pacjentów w listopadzie 2005 r. (P = 0,02, próg O Brien-Fleming dla istotności statystycznej, P = 0,0094). Panel C pokazuje prawdopodobieństwo przeżycia bez progresji wśród 769 pacjentów - 384 pacjentów otrzymujących sorafenib i 385 pacjentów otrzymujących placebo - którzy zostali oceniani w niezależnym przeglądzie w styczniu 2005 r. (P <0,001). Panel D pokazuje prawdopodobieństwo przeżycia bez progresji u wszystkich 903 pacjentów, według przeglądu przeprowadzonego przez badaczy w maju 2005 r. (P <0,001). ...
Różnice między grupami porównano przy użyciu niesparowanego t-Studenta. Wszystkie podane wartości P pochodzą z testów dwustronnych, a wartości P mniejsze niż 0,05 uważano za wskazujące na istotność statystyczną. Wyniki
Wykrywanie mutacji i badań rodzinnych
Tabela 1. Tabela 1. Mutacje receptora leptyny u osób z ciężką otyłością o wczesnym początku. Rysunek 1. Rycina 1. Mutacje w genie receptora leptyny (panel A) i in vitro funkcji konstruktów zmutowanych receptorów leptyny (panel B). Panel A pokazuje pozycje zidentyfikowanych mutacji w receptorze leptyny. Obse...
