Alternatywnie, ponieważ receptor interleukiny-4 (IL4R) również mapuje do tego bardziej centromerowego obszaru41 i sam jest prototypem dla nadrodziny receptorów, 42 jest możliwe, że rodzinna gorączka śródziemnomorska jest zaburzeniem innego receptora cytokiny. W każdym razie użycie klonowania pozycyjnego ( odwrotna genetyka ) daje możliwość wykorzystania naszej nowej wiedzy o lokalizacji chromosomów do zidentyfikowania genu dla rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej jako takiej. Powinno to przynieść ważne ...
Na szczególną uwagę zasługują domeny rozwojowe wcześniej zgłaszane przez inne osoby, które mają niekorzystny wpływ na uporczywe zapalenie ucha środkowego we wczesnym dzieciństwie - analfabetyzm, 8-11 uwagi, 11-16 i osiągnięcia w nauce.14,17 Na jakiej podstawie można oczekiwać niekorzystnych wyników w tych dziedzinach. Aby rozwinąć umiejętność czytania i pisania, dzieci muszą nauczyć się izolować fonemy w słowach i dopasowywać je do dźwięków literowych, aby tworzyć reprezentacje słów pisanyc...
Opisano pojedynczą rodzinę, w której otyłość wynika z mutacji w genie receptora leptyny (LEPR), ale częstość występowania takich mutacji w ciężkiej otyłości o wczesnym początku nie była systematycznie badana. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie LEPR u 300 osób z hiperfagią i ciężką otyłością o wczesnym początku, w tym z 90 pacjentami z rodzin pokrewnych, i zbadano, w jakim stopniu mutacje kosegregowały się z otyłością i wpłynęły na funkcję receptora. Oceniliśmy funkcję metab...
