Druga mutacja missens, R612H, koduje receptory z pewną resztkową zdolnością do fosforylowania STAT3 w odpowiedzi na leptynę (Figura 1B). Fenotyp kliniczny niedoboru receptorów leptyny
Badaliśmy kliniczny fenotyp niedoboru receptora leptyny u 10 osób (6 probantów i 4 chorych krewnych) z otyłością o wczesnym początku, którzy byli homozygotyczni pod względem całkowitej utraty funkcji w LEPR. Wszystkie 10 osób otyłych we wczesnym dziecińst...
Obliczyliśmy odchylenie standardowe dla BMI z wykorzystaniem danych referencyjnych z populacji Wielkiej Brytanii.14 Średnia (. SD) w kohorcie GOOS wynosi 4,2 . 0,8. Spośród 2100 osób, 1800 miało historię hiperfagii. Spośród tych 1800 osób, wybrano 300 w celu określenia częstości występowania mutacji receptora leptyny: wszystkie 90 osobników w kohorcie GOOS z rodzin pokrewnych, a także 210 dodatkowych osobników, którzy byli bezstronnie wybrani. ...
Rozbieżności w zdrowiu wynikające z klasy społecznej, rasy, grupy etnicznej i płci od dawna są postrzegane jako słonia w sali publicznej praktyki zdrowia i dyskursu. W rzeczywistości jednak tak często zdarza się, że fundamentalna rola tych realiów społecznych została ujawniona - nawet w prestiżowych czasopismach klinicznych, takich jak ta - że czytelnicy mogą odczuwać pewnego rodzaju znużenie w dalszej dokumentacji ich wielkości i znaczenia. ...
