Słownik Chorób i Chorób Eponimicznych Jablonskiego

We wstępie do tego wydania jego Słownika (rewizja wydania z 1969 r.) Jablonski opisuje nieco zaskakującą historię samego słowa syndrom . Pochodząca od greckiego słowa syn (razem) w połączeniu z dromosem (kurs, rzeczy biegnące razem), termin ten był używany już w V wieku pne w celu opisania chorób przejawianych przez konstelacje oznak i objawów różnych układów narządów. Był używany przez wiele stuleci, ale popadł w niełaskę pod koniec 17 wieku, po Sydenham twierdził, że syndrom i choroba były w zasadzie synonimami. Jednak w XIX wieku ponownie pojawiła się koncepcja syndromu, aby wyznaczyć lub zaklasyfikować choroby układu wielonarządowego, gdy zwykłe dodanie przyrostka w celu opisania stanu konkretnego narządu, jak w przypadku zapalenia płuc , nie byłoby wystarczające. . Na tym tle ta encyklopedyczna praca kataloguje syndromy cytowane w literaturze medycznej z ostatnich 20 lat. Czy zespół opisuje fizyczny wygląd (zespół prostego odcinka kręgosłupa, związany z niewinnym skurczowym szmerem), zajęcie narządów (zespół wątrobowo-nerkowy), defekt metaboliczny (zespół fenyloketonurii), czy tylko barwna obserwacja (skoki zespołu Francuzów z Maine – przesadna odruch szkieletowy związany z echolalią, opisany po raz pierwszy w Kanadzie, Maine i New Hampshire), każdy z nich można znaleźć w tym wyczerpującym wykazie. Wraz z identyfikacją zespołów przedstawiono opisy ich podstawowych cech i związanych z nimi anomalii, kluczowe odniesienia do dalszych badań oraz obszerne odniesienia do alternatywnej nomenklatury – bardzo użyteczna funkcja.
Gdy zajęcie układu narządów lub zaburzenie metaboliczne jest tak złożone, że wyklucza użycie opisowego tytułu dla zespołu, eponim był często używany przez pierwotnego opisującego lub naśladowcy, aby określić zaburzenie. Poza uhonorowaniem tych, którzy dokonali wnikliwych obserwacji klinicznych, eponimy otwierają także okno dla praktyków przeszłości. Dzięki dzisiejszym technologicznie zorientowanym metodom diagnostycznym i terapeutycznym nie trudno zapomnieć, że klinicyści z wcześniejszych dni mieli jedynie moc obserwacji, procesów myślowych i kilka prostych narzędzi do opieki nad chorymi. Mówi się na przykład, że zjawisko Wenckebacha (rytm zatokowy z narastająco zwiększającymi się odstępami PR i później upuszczonym zespołem QRS) zostało opisane, zanim elektrokardiografia była dostępna, poprzez obserwację fal A żylnego impulsu szyjnego i narastająco rosnących odstępów między nimi fale i tętniczy tętniczy tętno. Dopiero później Mobitz opisał objawy elektrokardiograficzne, z którymi jesteśmy tak znajomi.
Słownik Jablonskiego zawiera nie tylko wykazy eponimicznych syndromów i ich opisów, ale także krótkie uwagi na temat samych lekarzy oraz obszerne odnośniki wspomniane wcześniej, aby pomóc czytelnikowi w odnajdywaniu syndromów będących przedmiotem zainteresowania. W tym dniu specjalizacji książka ta przypomina nam również o spostrzeżeniach poczynionych przez klinicystów z przeszłości. Sir Williamowi Osierowi przypisuje się eponimy odnoszące się do bakteryjnego zapalenia wsierdzia, kamieni żółciowych z zaworem kulowym, zajęcia serca w toczniu i teleangiektazje wielu narządów Te obserwacje powinny służyć nam, abyśmy docenili subtelności badania fizykalnego i jego znaczenie w diagnozie. Chociaż wstęp Jablonskiego zauważa, że używanie eponimicznych terminów dla syndromów było odradzane w tym samym czasie (między powodami, postrzeganymi nieuczciwością w unieśmiertelnianiu niektórych niższych osobowości ), wydaje się, że jest to okazja do rozpoznania przenikliwych mocy obserwacji i stworzenia połączenia z diagnostami przeszłości przeważyłyby więcej niż jakiekolwiek wady eponimicznych syndromów.
Książka ta byłaby cennym dodatkiem do osobistych bibliotek osób studiujących medycynę, w szczególności pediatrii, w świetle obszernych list, opisów i odsyłaczy do nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych. Z pewnością w przyszłości, ponieważ techniki biologii molekularnej ujawniają specyficzne nieprawidłowości genetyczne, odniesienia do kompletnych fizycznych opisów fenotypowych ekspresji nieprawidłowości chromosomowych będą pomocnym połączeniem biologii molekularnej i medycyny klinicznej. W notatce wstępnej wydawcy podano, że plany są w trakcie podziału wpisów według specjalizacji; te nadchodzące prace będą bez wątpienia bardzo przydatne dla subspecjalistów.
James E. Udelson, MD
Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111

[podobne: szkoltex, choroby genetyczne przykłady, terapia kranio sakralna ]