Zasady medycyny molekularnej

Principles of Molecular Medicine został opublikowany po raz pierwszy w 1998 roku. Kiedy Michael Goossens zrecenzował książkę w czasopiśmie, podkreślił jej wartość w integracji biologii molekularnej i genetyki molekularnej z edukacją medyczną. Dziś można tylko zgodzić się ze znaczeniem tego celu, który jest obecnie widoczny w specjalistycznych programach szkoleniowych i szkołach medycznych na całym świecie. Jednocześnie badanie molekularnych aspektów choroby postępowało imponująco we wszystkich dziedzinach medycyny, utrudniając zadanie opracowania najnowocześniejszej książki. W rzeczywistości, chociaż tytuł i wydawca tej drugiej edycji są takie same jak w pierwszym wydaniu, na kilka sposobów jest to zupełnie nowa książka: Marschall S. Runge i Cam Patterson zastąpili redaktor J. Larry Jameson, wielu z współtwórcy ulegli zmianie (podczas gdy większość redaktorów sekcji pozostała), a wiele ze 130 rozdziałów zostało zastąpionych. Ta książka wyraźnie pokazuje, że wgląd w chorobę na poziomie molekularnym przeniknął obszary, które do tej pory były prawie niedostępne; jest to, moim zdaniem, najcenniejsza funkcja. To nie może być zbieg okoliczności, że prezentacja tego postępu jest szczególnie widoczna w kardiologii, specjalność redaktorów – na przykład materiał dotyczący wrodzonej wady serca i długiego zespołu QT byłby niedostępny zaledwie 10 lat temu. Kolejną zaletą jest to, że redaktorzy chcieli podkreślić obszary inne niż genetyka i rak, w których badanie patofizjologii osiągnęło poziom molekularny. Obszary te obejmują choroby zakaźne, choroby zapalne i zwyrodnieniowe, zanik mięśni i niewydolność serca.
W książce z ponad 200 autorami, nakładanie się i niejednorodność są nieuniknione. Jednak niepokojącym jest znalezienie rozdziału o przeładowaniu żelazem w dziale gastroenterologicznym i innym w sekcji hematologicznej oraz znalezienie rozdziału na temat czerniaka zarówno w sekcji onkologicznej, jak i sekcji dermatologicznej. Niektóre rozdziały są bardziej autorytatywne niż inne; niektóre nie są bardzo czytelne i prawie pozbawione ilustracji; a niektóre rozdziały, choć dobre w aspekcie klinicznym i zarządzaniu, niewiele zawierają, aby uzasadnić ich włączenie do książki o medycynie molekularnej.
Byłoby pedantycznie argumentować, czy jest to podręcznik, czy zbiór artykułów poglądowych. Poza trzema sekcjami ( Genetyka , Zaburzenia metaboliczne i Onkologia ) książka jest organizowana przez system narządów, ale nie ma być kompleksowa. Dla kogoś z mojego pokolenia zaskakujące jest to, że w tej książce nie można znaleźć nic na temat hemoglobinopatii. To zaniedbanie jest niepokojące nie tylko dlatego, że jest matką i ojcem wszystkich chorób molekularnych, ale także ze względu na niezwykłe nowe osiągnięcia w tej dziedzinie (na przykład zespół upośledzenia umysłowego .-talasemii). Co więcej, wiele z klasycznych zaburzeń metabolicznych jest po prostu pomijanych. Redaktorzy mogli chcieć nakreślić ich politykę wyboru tematów w przedmowie; być może niektóre zaniedbania są celowe, ponieważ odpowiednie tematy stanowią podstawę Metabolicznego i Molekularnego Podstawu Choroby Dziedziczonej (red. CR Scriver i wsp., wyd. New York: McGraw-Hill, 2001), encyklopedyczny tekst, który wydawcom tej książki najwyraźniej nie zamierzali konkurować. Jeśli chodzi o spektakularne odkrycie molekularnej podstawy czerwienicy prawdziwej (mutacja JAK2), która nie ma jeszcze 2 lat, to może za późno, aby ją włączyć do książki.
Pomimo tych ograniczeń książka ta daje niezwykły, głównie aktualny przegląd medycyny molekularnej, jaki dotychczas nie był dostępny między dwiema okładkami. Książka w odpowiedni sposób odzwierciedla pogląd, że obecnie najwyższy poziom zrozumienia każdej choroby musi być na poziomie molekularnym, i ilustruje, w jaki sposób rozwój ten wywarł już duży wpływ na medycynę kliniczną pod względem nozologii, diagnozy i celów terapeutycznych. Ponadto, rozdział 88 daje pierwsze sprawozdanie z pierwszych klinicznych wyników terapii genowej; istnieją powody, by mieć nadzieję, że jeśli pojawi się przyszłe wydanie książki, poinformuje ona o sukcesie w terapii genowej, nie tylko w zespołach niedoboru odporności, ale także w innych chorobach.
Lucio Luzzatto, MD
Istituto Toscano Tumori, 50139 Florencja, Włochy
lucio. [email protected] it
[hasła pokrewne: wniosek o leczenie psychiatryczne bez zgody pacjenta wzór, dermatolog na nfz kraków, apteka internetowa tanie leki ]
[hasła pokrewne: remondis pszczyna, terapia kranio sakralna, dzierzęcki ]